7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局(以下稱CFDA)網站發(fā)布公告稱，首次批準了第二代基因測序診斷產品上市，這是自今年2月，CFDA和衛(wèi)計委聯合叫停基因測序項目后，第一次批準相關產品上市。
此舉意味著，CFDA在監(jiān)管規(guī)范市場行為，和鼓勵企業(yè)與機構創(chuàng)新方面找到了某種平衡，業(yè)內人士稱，此舉將進一步促進基因測序市場乃至基因醫(yī)療的健康發(fā)展，為市場和行業(yè)提供有力的政策保障。
基因測序臨床應用:叫停后的重啟
通過參與人類基因組計劃，中國融入了全球基因產業(yè)鏈。面對這一片巨大的基因產業(yè)市場，企業(yè)一哄而上，國內基因行業(yè)處于無政府監(jiān)管的狀態(tài)。基因測序的臨床應用多出現于醫(yī)療機構和體檢中心的高端體檢，但其使用的基因測序儀及相關診斷試劑和軟件，很多沒有經過醫(yī)療器械的注冊審批，因此造成市場亂象不斷。
為了整肅市場，今年2月，CFDA、衛(wèi)計委聯合發(fā)出通知，要求在相關準入標準、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構不得開展基因測序臨床應用;已經開展的，要立即停止。叫停包括產前基因檢測在內的所有臨床測序需要應用的檢測儀器，診斷試劑和相關醫(yī)用軟件等產品，使許多基因企業(yè)不得不終止與醫(yī)院的合作。
然而采用“一刀切”的手法，人為終止一個欣欣向榮的行業(yè)，并非CFDA本意。一個月后，兩部門調整了對于基因檢測的態(tài)度，由全面叫停調整為試點申報，確保中國參與基因檢測醫(yī)療服務的設備都必須“登記上崗”。此次公告表明藥監(jiān)局一直在加強監(jiān)管與鼓勵創(chuàng)新之間尋求最佳的平衡點。
之后，在6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局經審查，批準了華大基因兩款基因測序儀及檢測試劑盒注冊，這是國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。
鼓勵創(chuàng)新，填補國際空白
公告中藥監(jiān)局表示，“國家食品藥品監(jiān)督管理總局高度關注基因測序診斷產業(yè)發(fā)展，鼓勵創(chuàng)新、加強服務，在相關產品注冊工作中精心組織、加強協作、嚴格審評，在確保產品安全、有效前提下，保證了工作的進度。同時，還組織相關技術部門研制完成基因測序診斷產品相關國家參考品，填補了國際空白?！?/span>
1990年，美、英、法、德、日、中六國啟動人類基因組計劃，十年后，最終繪制出完整的人類基因圖譜。計劃完成后，基因組學迅速發(fā)展，并逐步應用于人類的疾病治療。同時，基因測序的產業(yè)鏈也在少數國家開始形成：即以上游研發(fā)制造為核心，配合中游基因檢測服務和下游的醫(yī)療臨床應用。
2007年第一份中國人的基因圖譜成功繪制完成。以華大基因為代表的中國基因機構的優(yōu)勢是具有基于強大的購買力所形成的龐大基因測序產能，并且測序服務能力龐大。但儀器設備多需要進口，基因市場仍處于前期準備階段。
在我國，目前為基因產業(yè)提供廣闊市場支持的不是對癌癥等傳統疾病的治療，而是無創(chuàng)產前基因檢測。對比以往檢測方式，無創(chuàng)產前基因檢測具有準確、無創(chuàng)、安全、具有早期規(guī)范完善的信息化管理流程及全面的質量管理體系等優(yōu)勢。它采用新一代的測序技術，檢出率>99.9%，胎兒染色體非整倍體即染色體數目異常，在DNA水平上，采用新一代高通量測序技術，通過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個染色體上，具有靈敏度高、特異性強、準確性高等特點，顯著優(yōu)于傳統血清學唐篩。懷孕12周即可接受無創(chuàng)產前基因檢測，只抽取5ml母體外周血，避免胎兒宮內感染及孕婦流產。
隨著CFDA頒發(fā)首個基因檢測“準生證”，基因檢測將在避免出生缺陷過程中發(fā)揮越來越大的作用，從而造福千千萬萬的家庭。
CFDA首次批準第二代基因測序診斷產品上市，無疑是給行業(yè)釋放了一個積極的信號，不僅基因檢測首次得到國家承認，而且為今后建立規(guī)范的市場環(huán)境創(chuàng)造了良好的開端。下一步，國家食品藥品監(jiān)督管理總局將與有關部門密切合作，加強產品上市后質量監(jiān)管，做好其他創(chuàng)新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業(yè)的健康有序發(fā)展，讓創(chuàng)新醫(yī)療器械產品更快、更好地服務廣大公眾。
業(yè)界人士稱，我國基因檢測行業(yè)將乘著政策的東風開啟更廣闊的市場空間。
