7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局(以下稱CFDA)網(wǎng)站發(fā)布公告稱，首次批準(zhǔn)了第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，這是自今年2月，CFDA和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合叫停基因測序項(xiàng)目后，第一次批準(zhǔn)相關(guān)產(chǎn)品上市。
此舉意味著，CFDA在監(jiān)管規(guī)范市場行為，和鼓勵(lì)企業(yè)與機(jī)構(gòu)創(chuàng)新方面找到了某種平衡，業(yè)內(nèi)人士稱，此舉將進(jìn)一步促進(jìn)基因測序市場乃至基因醫(yī)療的健康發(fā)展，為市場和行業(yè)提供有力的政策保障。
基因測序臨床應(yīng)用:叫停后的重啟
通過參與人類基因組計(jì)劃，中國融入了全球基因產(chǎn)業(yè)鏈。面對這一片巨大的基因產(chǎn)業(yè)市場，企業(yè)一哄而上，國內(nèi)基因行業(yè)處于無政府監(jiān)管的狀態(tài)?；驕y序的臨床應(yīng)用多出現(xiàn)于醫(yī)療機(jī)構(gòu)和體檢中心的高端體檢，但其使用的基因測序儀及相關(guān)診斷試劑和軟件，很多沒有經(jīng)過醫(yī)療器械的注冊審批，因此造成市場亂象不斷。
為了整肅市場，今年2月，CFDA、衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用;已經(jīng)開展的，要立即停止。叫停包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有臨床測序需要應(yīng)用的檢測儀器，診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，使許多基因企業(yè)不得不終止與醫(yī)院的合作。
然而采用“一刀切”的手法，人為終止一個(gè)欣欣向榮的行業(yè)，并非CFDA本意。一個(gè)月后，兩部門調(diào)整了對于基因檢測的態(tài)度，由全面叫停調(diào)整為試點(diǎn)申報(bào)，確保中國參與基因檢測醫(yī)療服務(wù)的設(shè)備都必須“登記上崗”。此次公告表明藥監(jiān)局一直在加強(qiáng)監(jiān)管與鼓勵(lì)創(chuàng)新之間尋求最佳的平衡點(diǎn)。
之后，在6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局經(jīng)審查，批準(zhǔn)了華大基因兩款基因測序儀及檢測試劑盒注冊，這是國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。
鼓勵(lì)創(chuàng)新，填補(bǔ)國際空白
公告中藥監(jiān)局表示，“國家食品藥品監(jiān)督管理總局高度關(guān)注基因測序診斷產(chǎn)業(yè)發(fā)展，鼓勵(lì)創(chuàng)新、加強(qiáng)服務(wù)，在相關(guān)產(chǎn)品注冊工作中精心組織、加強(qiáng)協(xié)作、嚴(yán)格審評，在確保產(chǎn)品安全、有效前提下，保證了工作的進(jìn)度。同時(shí)，還組織相關(guān)技術(shù)部門研制完成基因測序診斷產(chǎn)品相關(guān)國家參考品，填補(bǔ)了國際空白?！?/span>
1990年，美、英、法、德、日、中六國啟動(dòng)人類基因組計(jì)劃，十年后，最終繪制出完整的人類基因圖譜。計(jì)劃完成后，基因組學(xué)迅速發(fā)展，并逐步應(yīng)用于人類的疾病治療。同時(shí)，基因測序的產(chǎn)業(yè)鏈也在少數(shù)國家開始形成：即以上游研發(fā)制造為核心，配合中游基因檢測服務(wù)和下游的醫(yī)療臨床應(yīng)用。
2007年第一份中國人的基因圖譜成功繪制完成。以華大基因?yàn)榇淼闹袊驒C(jī)構(gòu)的優(yōu)勢是具有基于強(qiáng)大的購買力所形成的龐大基因測序產(chǎn)能，并且測序服務(wù)能力龐大。但儀器設(shè)備多需要進(jìn)口，基因市場仍處于前期準(zhǔn)備階段。
在我國，目前為基因產(chǎn)業(yè)提供廣闊市場支持的不是對癌癥等傳統(tǒng)疾病的治療，而是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。對比以往檢測方式，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測具有準(zhǔn)確、無創(chuàng)、安全、具有早期規(guī)范完善的信息化管理流程及全面的質(zhì)量管理體系等優(yōu)勢。它采用新一代的測序技術(shù)，檢出率>99.9%，胎兒染色體非整倍體即染色體數(shù)目異常，在DNA水平上，采用新一代高通量測序技術(shù)，通過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個(gè)染色體上，具有靈敏度高、特異性強(qiáng)、準(zhǔn)確性高等特點(diǎn)，顯著優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)唐篩。懷孕12周即可接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，只抽取5ml母體外周血，避免胎兒宮內(nèi)感染及孕婦流產(chǎn)。
隨著CFDA頒發(fā)首個(gè)基因檢測“準(zhǔn)生證”，基因檢測將在避免出生缺陷過程中發(fā)揮越來越大的作用，從而造福千千萬萬的家庭。
CFDA首次批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，無疑是給行業(yè)釋放了一個(gè)積極的信號，不僅基因檢測首次得到國家承認(rèn)，而且為今后建立規(guī)范的市場環(huán)境創(chuàng)造了良好的開端。下一步，國家食品藥品監(jiān)督管理總局將與有關(guān)部門密切合作，加強(qiáng)產(chǎn)品上市后質(zhì)量監(jiān)管，做好其他創(chuàng)新基因測序診斷產(chǎn)品注冊工作，促進(jìn)相關(guān)產(chǎn)業(yè)的健康有序發(fā)展，讓創(chuàng)新醫(yī)療器械產(chǎn)品更快、更好地服務(wù)廣大公眾。
業(yè)界人士稱，我國基因檢測行業(yè)將乘著政策的東風(fēng)開啟更廣闊的市場空間。
